遺傳病，是最令父母擔心的一件事，例如較常被提到的地中海貧血症、G6PD 缺乏症（俗稱蠶豆症）等先天性疾病，子女一旦得病的話，可以預期日後生活將會面對不少困難。
根據衞生署醫學遺傳服務中心資料，生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現異常而導致的疾病，便屬遺傳病。它不限於先天性疾病，很多我們熟知的病症，例如：糖尿病、高血壓，甚至癌症，都有機會由先天的基因遺傳，加上後天環境因素而造成。美國糖尿病協會（American Diabetes Association）指出，常見的 2 型糖尿病與家族病史、血統的聯繫緊密，如父母患有 2 型糖尿病，子女的患病風險較一般人高，再加上後天不良飲食習慣和缺乏運動等因素，很大機會誘發 2 型糖尿病。
近年有關遺傳病的討論，大衆開始愈來愈關注癌症會否遺傳這個話題：如果家族中曾有親人患癌，自己是否也存在患癌風險？
癌症遺傳可分兩大類
事實上，不同的癌症類型可能遺傳機率也有不同，且並非所有類型的癌症都會遺傳，目前醫學界大致將確認與遺傳相關的癌症分為兩大類：
- 遺傳性癌症
因遺傳了某種特定的基因突變而導致高罹癌風險，且有機會再遺傳給下一代，約有 5 至 10% 患者屬此類別。
- 家族性癌症
家族成員中有多人患一種或多種癌症，並非由目前已知的單一基因突變所引起。而是可由於多個基因遺傳與後天環境因素的相互作用而形成，估計約 15% 的患者屬此類別。
部分癌症遺傳風險極高
據研究，已知遺傳風險較高的類別包括乳癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。以遺傳性大腸癌中常見的「遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症」（Lynch Syndrome）為例，它是由一組「錯配修復基因」（Mismatch Repair Gene）的突變而引起，此類基因攜帶者患上大腸癌的機會可高達 80%，同時還有可能增加患其他癌症（包括：子宮內膜癌、卵巢癌）的風險。一般來説，如經基因檢測發現屬遺傳性大腸癌的風險類別，醫生會建議每兩年接受一次大腸鏡檢查，如發現大腸瘜肉馬上切除，以防瘜肉演變成癌症。
至於帶有 BRCA 遺傳性基因的女性，相關研究指出，此類人士一生之中患上乳腺癌的機會率上升至大約 69% 至 72%，患上卵巢癌的機會率也高達 17% 至 44%。知名荷里活影星安祖蓮娜祖莉（Angelina Jolie）便屬 BRCA1 基因特變的攜帶者。由於她的家族中有多名成員曾患癌，其媽媽生前患乳腺癌和卵巢癌，而祖母也因卵巢癌離世，於是接受基因測試。醫生診斷後，認為她罹患乳腺癌和卵巢癌的風險極高，Angelina Jolie 為防患於未然，決定接受了雙乳切除手術，其後更接受卵巢和輸卵管切除手術。
歌手李樂詩（Joyce）早前接受傳媒訪問時透露，她於 2021 年 8 月確診患上乳癌，幸而發現得較早，病情仍屬初期。經過醫生分析後，她決定接受乳房切除手術，現正康復當中。她坦言，之所以能夠及時發現身體異常，是由於其胞妹去年也發現患上乳癌，所以自知可能存在家族遺傳的風險，因此定期進行乳房檢查。
你適合接受癌症基因檢測嗎？
根據美國癌症協會（American Cancer Society）建議，如果您有以下任何一種情況，可考慮進行預防性的癌症基因檢測：
- 多名直系親屬（父母、兄弟姊妹及子女）患癌
- 父系/母系單邊親屬當中，多個成員患同種癌症
- 家族成員患上與基因突變相關的癌症（例如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌）
- 家族成員患多於一種癌症
- 家族成員患某類癌症的年齡，較其他同類患者年輕
- 近親患有與罕見遺傳性癌症綜合症相關癌症
- 家族成員患有罕見癌症（例如男性乳腺癌或視網膜母細胞瘤）
- 出現遺傳性癌症相關的疑似病徵（例如於檢查時發現大量腸瘜肉）
- 已接受基因檢測的家庭成員發現帶有癌症基因突變
先進基因測試有助篩查癌症風險
現時，用於預防性癌症篩查的基因測試有多種，常見的為癌症基因風險測試（Cancer Risk Assessment Gene Test），此檢測只需簡單抽取血液樣本，並送往化驗所進行 DNA 化驗，便能篩檢出與疾病相關基因有否出現病原性變異，以及評估未來可能患上癌症的風險。
高風險人士在醫生建議下進行遺傳性癌症基因風險測試，有助及早了解自身患癌的遺傳風險，並作可行的預防措施。市面上的相關測試已可找到高達 84 個人體內可能存在的癌症基因（包括 20 個 NCCN 腫瘤學臨床實踐指南建議的與遺傳性乳癌、卵巢癌和子宮癌相關基因），大致涵蓋以下 16 種癌症類別：
- 頭頸癌、神經系統癌
- 內分泌系統癌、胰腺癌
- 乳癌
- 肺癌
- 胃癌
- 肝癌
- 卵巢癌、前列腺癌
- 結直腸癌、腎癌
- 皮膚癌、軟組織癌
- 骨癌、造血系統癌
至於另一種愈來愈普及的基因測試——癌症早期基因篩查（Circulating Tumour DNA Early Screening），則是利用 ctDNA（circulating tumour DNA）技術，檢測血液中已存在的循環腫瘤細胞基因。這些循環腫瘤細胞其實是由腫瘤脫落，在血液中游走的癌細胞。也就是説，此檢測便是透過分析血液中游離的癌細胞基因，幫助早一步找出一些單憑腫瘤標記、影像檢查等未及偵測到的癌腫（甚至癌前病變），或有助患者及早診治，提高治癒機會。
基因測試注意事項
值得一提，預防性癌症基因檢測結果一般只用作參考性質，幫助專家找出體內存在的已知變異基因，以及評估患上各類癌症的機會。若果接受檢測後，發現身體攜帶任何癌變風險較高的基因，也不能代表未來必然會演變成癌症，因而無需過分憂慮；可根據醫生建議和評估個人身心情況，針對性地改善飲食、重整生活習慣，定期接受相關身體檢查或考慮進行預防性切除手術，以減低癌症發生機會。
同樣地，即使檢測後沒有發現任何患癌風險或跡象，也不代表可以高枕無憂，應按醫生建議定期和適時進行身體檢查，例如常規的血液檢測，或需要時輔以影像檢查等等，以便及時掌握身體變化。
大部分癌症也源於後天因素而引致，保持規律生活、注意飲食、戒煙戒酒、經常運動是遠離各類疾病，維持健康的不二法門。