現時，基因檢測技術愈來愈廣泛應用於癌症篩查，當中包括：
- 癌症基因風險測試（Cancer Risk Assessment Gene Test）
透過抽取血液，篩檢與疾病相關基因的病原性變異，以及評估患癌風險。有家族癌症病史（例如：乳癌、大腸直腸癌、卵巢癌等）的高風險人士，可在醫生建議下，接受此測試作為癌症預防性檢查。
- 癌症早期基因篩查（Circulating Tumour DNA Early Screening）
此檢測利用 ctDNA（circulating tumour DNA）技術，檢測血液中的循環腫瘤細胞基因，找出引致癌症的基因突變。循環腫瘤細胞是由腫瘤脫落，在血液中游走的癌細胞。此檢測透過分析血液中游離的癌細胞基因，可早一步找出一些單憑腫瘤標記、影像檢查等未及偵測到的癌腫（甚至癌前病變），及早診治，提高治癒機會。