現時,基因檢測技術愈來愈廣泛應用於癌症篩查,當中包括:
- 癌症基因風險測試(Cancer Risk Assessment Gene Test)
透過抽取血液,篩檢與疾病相關基因的病原性變異,以及評估患癌風險。有家族癌症病史(例如:乳癌、大腸直腸癌、卵巢癌等)的高風險人士,可在醫生建議下,接受此測試作為癌症預防性檢查。
- 癌症早期基因篩查(Circulating Tumour DNA Early Screening)
此檢測利用 ctDNA(circulating tumour DNA)技術,檢測血液中的循環腫瘤細胞基因,找出引致癌症的基因突變。循環腫瘤細胞是由腫瘤脫落,在血液中游走的癌細胞。此檢測透過分析血液中游離的癌細胞基因,可早一步找出一些單憑腫瘤標記、影像檢查等未及偵測到的癌腫(甚至癌前病變),及早診治,提高治癒機會。