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擔心體內有癌細胞,應否接受癌症基因檢測?

分類: 生活保健, 身體檢查 標籤: 基因測試, 遺傳病, 癌症遺傳風險 作者: Eric

遺傳病,是最令父母擔心的一件事,例如較常被提到的地中海貧血症、G6PD 缺乏症(俗稱蠶豆症)等先天性疾病,子女一旦得病的話,可以預期日後生活將會面對不少困難。

根據衞生署醫遺傳服務中心資料,生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現異常而導致的疾病,便屬遺傳病。它不限於先天性疾病,很多我們熟知的病症,例如:糖尿病、高血壓,甚至癌症,都有機會由先天的基因遺傳,加上後天環境因素而造成。美國糖尿病協會(American Diabetes Association)指出,常見的 2 型糖尿病與家族病史、血統的聯繫緊密,如父母患有 2 型糖尿病,子女的患病風險較一般人高,再加上後天不良飲食習慣和缺乏運動等因素,很大機會誘發 2 型糖尿病。

近年有關遺傳病的討論,大衆開始愈來愈關注癌症會否遺傳這個話題:如果家族中曾有親人患癌,自己是否也存在患癌風險?

糖尿病、高血壓,甚至癌症等疾病都可能由先天遺傳加上後天環境因素引致。(CancerCare.hk)

癌症遺傳可分兩大類

事實上,不同的癌症類型可能遺傳機率也有不同,且並非所有類型的癌症都會遺傳,目前醫學界大致將確認與遺傳相關的癌症分為兩大類:

  • 遺傳性癌症
    因遺傳了某種特定的基因突變而導致高罹癌風險,且有機會再遺傳給下一代,約有 5 至 10% 患者屬此類別。
  • 家族性癌症
    家族成員中有多人患一種或多種癌症,並非由目前已知的單一基因突變所引起。而是可由於多個基因遺傳與後天環境因素的相互作用而形成,估計約 15% 的患者屬此類別。

部分癌症遺傳風險極高

據研究,已知遺傳風險較高的類別包括乳癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。以遺傳性大腸癌中常見的「遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症」(Lynch Syndrome)為例,它是由一組「錯配修復基因」(Mismatch Repair Gene)的突變而引起,此類基因攜帶者患上大腸癌的機會可高達 80%,同時還有可能增加患其他癌症(包括:子宮內膜癌、卵巢癌)的風險。一般來説,如經基因檢測發現屬遺傳性大腸癌的風險類別,醫生會建議每兩年接受一次大腸鏡檢查,如發現大腸瘜肉馬上切除,以防瘜肉演變成癌症。

至於帶有 BRCA 遺傳性基因的女性,相關研究指出,此類人士一生之中患上乳腺癌的機會率上升至大約 69% 至 72%,患上卵巢癌的機會率也高達 17% 至 44%。知名荷里活影星安祖蓮娜祖莉(Angelina Jolie)便屬 BRCA1 基因特變的攜帶者。由於她的家族中有多名成員曾患癌,其媽媽生前患乳腺癌和卵巢癌,而祖母也因卵巢癌離世,於是接受基因測試。醫生診斷後,認為她罹患乳腺癌和卵巢癌的風險極高,Angelina Jolie 為防患於未然,決定接受了雙乳切除手術,其後更接受卵巢和輸卵管切除手術。

歌手李樂詩(Joyce)早前接受傳媒訪問時透露,她於 2021 年 8 月確診患上乳癌,幸而發現得較早,病情仍屬初期。經過醫生分析後,她決定接受乳房切除手術,現正康復當中。她坦言,之所以能夠及時發現身體異常,是由於其胞妹去年也發現患上乳癌,所以自知可能存在家族遺傳的風險,因此定期進行乳房檢查。

帶有 BRCA 遺傳性基因的女性,患上乳癌的風險、卵巢癌的風險相對較高。(CancerCare.hk)

你適合接受癌症基因檢測嗎?

根據美國癌症協會(American Cancer Society)建議,如果您有以下任何一種情況,可考慮進行預防性的癌症基因檢測:

  • 多名直系親屬(父母、兄弟姊妹及子女)患癌
  • 父系/母系單邊親屬當中,多個成員患同種癌症
  • 家族成員患上與基因突變相關的癌症(例如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌)
  • 家族成員患多於一種癌症
  • 家族成員患某類癌症的年齡,較其他同類患者年輕
  • 近親患有與罕見遺傳性癌症綜合症相關癌症
  • 家族成員患有罕見癌症(例如男性乳腺癌或視網膜母細胞瘤)
  • 出現遺傳性癌症相關的疑似病徵(例如於檢查時發現大量腸瘜肉)
  • 已接受基因檢測的家庭成員發現帶有癌症基因突變
不少擔心患上癌症的人士會考慮接受基因測試,及早篩查可能存在的癌症基因。(CancerCare.hk)

先進基因測試有助篩查癌症風險

現時,用於預防性癌症篩查的基因測試有多種,常見的為癌症基因風險測試(Cancer Risk Assessment Gene Test),此檢測只需簡單抽取血液樣本,並送往化驗所進行 DNA 化驗,便能篩檢出與疾病相關基因有否出現病原性變異,以及評估未來可能患上癌症的風險。

高風險人士在醫生建議下進行遺傳性癌症基因風險測試,有助及早了解自身患癌的遺傳風險,並作可行的預防措施。市面上的相關測試已可找到高達 84 個人體內可能存在的癌症基因(包括 21 個 NCCN 腫瘤學臨床實踐指南建議的與遺傳性乳癌、卵巢癌和子宮癌相關基因),大致涵蓋以下 16 種癌症類別:

  • 頭頸癌、神經系統癌
  • 內分泌系統癌、胰腺癌
  • 乳癌
  • 肺癌
  • 胃癌
  • 肝癌
  • 卵巢癌、前列腺癌
  • 結直腸癌、腎癌
  • 皮膚癌、軟組織癌
  • 骨癌、造血系統癌

至於另一種愈來愈普及的基因測試——癌症早期基因篩查(Circulating Tumour DNA Early Screening),則是利用 ctDNA(circulating tumour DNA)技術,檢測血液中已存在的循環腫瘤細胞基因。這些循環腫瘤細胞其實是由腫瘤脫落,在血液中游走的癌細胞。也就是説,此檢測便是透過分析血液中游離的癌細胞基因,幫助早一步找出一些單憑腫瘤標記、影像檢查等未及偵測到的癌腫(甚至癌前病變),或有助患者及早診治,提高治癒機會。

癌症早期基因篩查有助早一步找出單憑腫瘤標記、影像檢查等未及偵測到的癌腫。(CancerCare.hk)

基因測試注意事項

值得一提,預防性癌症基因檢測結果一般只用作參考性質,幫助專家找出體內存在的已知變異基因,以及評估患上各類癌症的機會。若果接受檢測後,發現身體攜帶任何癌變風險較高的基因,也不能代表未來必然會演變成癌症,因而無需過分憂慮;可根據醫生建議和評估個人身心情況,針對性地改善飲食、重整生活習慣,定期接受相關身體檢查或考慮進行預防性切除手術,以減低癌症發生機會。

同樣地,即使檢測後沒有發現任何患癌風險或跡象,也不代表可以高枕無憂,應按醫生建議定期和適時進行身體檢查,例如常規的血液檢測,或需要時輔以影像檢查等等,以便及時掌握身體變化。

大部分癌症也源於後天因素而引致,保持規律生活、注意飲食、戒煙戒酒、經常運動是遠離各類疾病,維持健康的不二法門。

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