從事金融行業的王先生一向注重健康，每數年都會例行體檢，以往健康狀況不錯。去年剛剛踏入50歲的他，卻經常感覺胃氣脹、飽飽滯滯和食慾大減。他於是諮詢醫生，隨即預約進行腸胃鏡檢查。
醫生發現王先生胃部隱蔽處疑似有腫瘤，再經詳細檢查後，證實是胃腸道間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，簡稱GIST）。王先生慌張地問醫生：「GIST是癌症嗎？需要治療嗎？」
原來，不止腸胃瘜肉會有癌變風險，還要提防一種生長於消化道的罕見腫瘤 —— GIST。此病症佔所有胃腸道癌症的 1%，在香港每年約有100宗新症，患者多為50歲以上人士。與胃癌、腸癌生長於消化道表皮黏膜不同，GIST藏於肌肉層，可出現在消化道任何位置，最常見於胃部，其次是小腸。由於GIST有機會出現轉移，一般視之為惡性腫瘤。
患上胃腸道間質瘤初期未必有明顯病徵
大多數GIST患者只有一粒腫瘤；若多處併發，則有機會與家族病史有關。由於GIST多由胃壁或小腸壁的肌肉層內發展，往往會向胃腸道外的腹腔空間生長，若其體積少於2cm，未必有明顯病徵，很多時因其他需要進行胃內窺鏡或電腦掃描時才發現。當腫瘤體積大於5cm，則可能對其他器官造成擠壓、阻塞，令胃脹、飽滯感、腸道阻塞、肚痛等症狀顯現。
若GIST侵蝕胃腸道壁，可引致消化道出血：輕微出血未必能以肉眼觀察，但久而久之可令患者貧血，嚴重甚至引發吐血、大便帶血及消化道潰瘍穿孔等緊急情況，必須馬上就醫。
診斷胃腸道間質瘤
一般而言，經胃內窺鏡和大腸鏡檢查後，醫生如發現患者存在腫瘤或其他不尋常變異，會同時抽取組織進行活檢細胞化驗。有需要會安排內視鏡超聲波、電腦掃描、磁力共振等，檢測腫瘤位置、大小和期數。
GIST沿用TNM分期系統（Tumor-Node-Metastasis staging）（即腫瘤大小、淋巴轉移、遠端擴散），再加上所在位置、腫瘤細胞分裂速率等因素分為4期。相較長於小腸、食道等其他位置的GIST，長於胃部或大網膜部位的擴散機會相對較小，有較良好展望，但確切病情仍要結合腫瘤大小的情況而作判斷。
治療方法因腫瘤性質而定
若腫瘤少於2cm，細胞分裂指數較低，周邊形態沒有異常，長期不惡化率可以達到100%，一般建議定期接受內視鏡超聲波或其他造影檢查以觀察病情。
由於王先生的腫瘤大於2cm，細胞分裂指數較高，醫生在評估腫瘤位置和切除風險後，建議王先生在未擴散前以手術切除。大部分生長於胃部的GIST，可利用腹腔鏡手術切除腫瘤及部分胃部組織；若腫瘤太大，則需以標靶藥物縮小腫瘤，增加手術的成功率。
胃腸道間質瘤八成個案因基因突變造成
王先生無奈說：「我平時飲食都很小心，也經常做運動，想不到會有腫瘤！」雖然目前仍未了解GIST的確切成因，但與日常飲食、生活習慣及情緒等大致無關，約八成GIST個案皆由人體基因突變造成，主要為PDGFR-a 及KIT蛋白質變異。現時針對這兩種基因突變的標靶藥物已發展至第4代，可同時針對兩種基因突變，有效延長無惡化存活期，且副作用較以往的標靶藥物輕微。幸好王先生了解到身體檢查的重要，當胃部不舒服時，盡快求醫並進行檢查，免卻延醫之苦。
治療後醫生會依腫瘤大小以及細胞分裂比率來判斷復發風險：低風險患者腫瘤較少出現轉移，但仍須定期進行電腦掃描監察病情；中風險患者在首5年內需要每半年檢查一次；高復發風險患者，則需於首3年內每3至4個月接受一次電腦掃描去監察病情，若病情穩定，其後可逐漸延長每次檢查的間隔時間。
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