现时，基因检测基因检测技术愈来愈广泛应用于癌症筛查，当中包括：
- 癌症基因风险测试（Cancer Risk Assessment Gene Test）
透过抽取血液，筛检与疾病相关基因的病原性变异，以及评估患癌风险。有家族癌症病史（例如：乳癌、大肠直肠癌、卵巢癌等）的高风险人士，可在医生建议下，接受此测试作为癌症预防性检查。
- 癌症早期基因筛查（Circulating Tumour DNA Early Screening）
此检测利用ctDNA（circulating tumour DNA）技术，检测血液中的循环肿瘤细胞基因，找出引致癌症的基因突变。循环肿瘤细胞是由肿瘤脱落，在血液中游走的癌细胞。此检测透过分析血液中游离的癌细胞基因，可早一步找出一些单凭肿瘤标记、影像检查等未及侦测到的癌肿（甚至癌前病变），及早诊治，提高治愈机会。