遗传病，是最令父母担心的一件事，例如较常被提到的地中海贫血症、G6PD 缺乏症（俗称蚕豆症）等先天性疾病，子女一旦得病的话，可以预期日后生活将会面对不少困难。
根据衞生署医学遗传服务中心资料，生殖细胞或受精卵的遗传物质出现异常而导致的疾病，便属遗传病。它不限于先天性疾病，很多我们熟知的病症，例如：糖尿病、高血压，甚至癌症，都有机会由先天的基因遗传，加上后天环境因素而造成。美国糖尿病协会（American Diabetes Association）指出，常见的 2 型糖尿病与家族病史、血统的联繫紧密，如父母患有 2 型糖尿病，子女的患病风险较一般人高，再加上后天不良饮食习惯和缺乏运动等因素，很大机会诱发 2 型糖尿病。
近年有关遗传病的讨论，大众开始愈来愈关注癌症会否遗传这个话题：如果家族中曾有亲人患癌，自己是否也存在患癌风险？
癌症遗传可分两大类
事实上，不同的癌症类型可能遗传机率也有不同，且并非所有类型的癌症都会遗传，目前医学界大致将确认与遗传相关的癌症分为两大类：
- 遗传性癌症
因遗传了某种特定的基因突变而导致高罹癌风险，且有机会再遗传给下一代，约有 5 至 10% 患者属此类别。
- 家族性癌症
家族成员中有多人患一种或多种癌症，并非由目前已知的单一基因突变所引起。而是可由于多个基因遗传与后天环境因素的相互作用而形成，估计约 15% 的患者属此类别。
部分癌症遗传风险极高
据研究，已知遗传风险较高的类别包括乳癌、卵巢癌、子宫体癌、大肠直肠癌、前列腺癌等。以遗传性大肠癌中常见的「遗传性非瘜肉大肠癌综合症」（Lynch Syndrome）为例，它是由一组「错配修復基因」（Mismatch Repair Gene）的突变而引起，此类基因携带者患上大肠癌的机会可高达 80%，同时还有可能增加患其他癌症（包括：子宫内膜癌、卵巢癌）的风险。一般来説，如经基因检测发现属遗传性大肠癌的风险类别，医生会建议每两年接受一次大肠镜检查，如发现大肠瘜肉马上切除，以防瘜肉演变成癌症。
至于带有 BRCA 遗传性基因的女性，相关研究指出，此类人士一生之中患上乳腺癌的机会率上升至大约 69% 至 72%，患上卵巢癌的机会率也高达 17% 至 44%。知名荷里活影星安祖莲娜祖莉（Angelina Jolie）便属 BRCA1 基因特变的携带者。由于她的家族中有多名成员曾患癌，其妈妈生前患乳腺癌和卵巢癌，而祖母也因卵巢癌离世，于是接受基因测试。医生诊断后，认为她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险极高，Angelina Jolie 为防患于未然，决定接受了双乳切除手术，其后更接受卵巢和输卵管切除手术。
歌手李乐诗（Joyce）早前接受传媒访问时透露，她于 2021 年 8 月确诊患上乳癌，幸而发现得较早，病情仍属初期。经过医生分析后，她决定接受乳房切除手术，现正康復当中。她坦言，之所以能够及时发现身体异常，是由于其胞妹去年也发现患上乳癌，所以自知可能存在家族遗传的风险，因此定期进行乳房检查。
你适合接受癌症基因检测吗？
根据美国癌症协会（American Cancer Society）建议，如果您有以下任何一种情况，可考虑进行预防性的癌症基因检测：
- 多名直系亲属（父母、兄弟姊妹及子女）患癌
- 父系/母系单边亲属当中，多个成员患同种癌症
- 家族成员患上与基因突变相关的癌症（例如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌）
- 家族成员患多于一种癌症
- 家族成员患某类癌症的年龄，较其他同类患者年轻
- 近亲患有与罕见遗传性癌症综合症相关癌症
- 家族成员患有罕见癌症（例如男性乳腺癌或视网膜母细胞瘤）
- 出现遗传性癌症相关的疑似病征（例如于检查时发现大量肠瘜肉）
- 已接受基因检测的家庭成员发现带有癌症基因突变
先进基因测试有助筛查癌症风险
现时，用于预防性癌症筛查的基因测试有多种，常见的为癌症基因风险测试（Cancer Risk Assessment Gene Test），此检测只需简单抽取血液样本，并送往化验所进行 DNA 化验，便能筛检出与疾病相关基因有否出现病原性变异，以及评估未来可能患上癌症的风险。
高风险人士在医生建议下进行遗传性癌症基因风险测试，有助及早了解自身患癌的遗传风险，并作可行的预防措施。市面上的相关测试已可找到高达 84 个人体内可能存在的癌症基因（包括 20 个 NCCN 肿瘤学临床实践指南建议的与遗传性乳癌、卵巢癌和子宫癌相关基因），大致涵盖以下 16 种癌症类别：
- 头颈癌、神经系统癌
- 内分泌系统癌、胰腺癌
- 乳癌
- 肺癌
- 胃癌
- 肝癌
- 卵巢癌、前列腺癌
- 结直肠癌、肾癌
- 皮肤癌、软组织癌
- 骨癌、造血系统癌
至于另一种愈来愈普及的基因测试——癌症早期基因筛查（Circulating Tumour DNA Early Screening），则是利用 ctDNA（circulating tumour DNA）技术，检测血液中已存在的循环肿瘤细胞基因。这些循环肿瘤细胞其实是由肿瘤脱落，在血液中游走的癌细胞。也就是説，此检测便是透过分析血液中游离的癌细胞基因，帮助早一步找出一些单凭肿瘤标记、影像检查等未及侦测到的癌肿（甚至癌前病变），或有助患者及早诊治，提高治癒机会。
基因测试注意事项
值得一提，预防性癌症基因检测结果一般只用作参考性质，帮助专家找出体内存在的已知变异基因，以及评估患上各类癌症的机会。若果接受检测后，发现身体携带任何癌变风险较高的基因，也不能代表未来必然会演变成癌症，因而无需过分忧虑；可根据医生建议和评估个人身心情况，针对性地改善饮食、重整生活习惯，定期接受相关身体检查或考虑进行预防性切除手术，以减低癌症发生机会。
同样地，即使检测后没有发现任何患癌风险或迹象，也不代表可以高枕无忧，应按医生建议定期和适时进行身体检查，例如常规的血液检测，或需要时辅以影像检查等等，以便及时掌握身体变化。
大部分癌症也源于后天因素而引致，保持规律生活、注意饮食、戒烟戒酒、经常运动是远离各类疾病，维持健康的不二法门。